La vie avec un enfant porteur de trisomie 21: le ressenti des parents francophones au Canada

INTRODUCTION

PARTICIPANTS, QUESTIONNAIRE ET METHODE

RESULTATS

DISCUSSION

REFERENCES

LISTE DES TABLEAUX

INTRODUCTION

A partir de 2010, le Québec a progressivement mis en place un programme de dépistage généralisé de la trisomie 21 (T21). Les tests de dépistage sont pris en charge par le régime d’assurance maladie du Québec. Le dépistage biochimique intégré de la T21 comprend deux prises de sang pendant la grossesse : une première prise de sang entre la 10^e et la 13^e semaine et une seconde prise de sang entre la 14^e et la 16^e semaine. Lors de l’échographie, il est également possible de mesurer la clarté nucale afin d’obtenir une meilleure fiabilité des résultats. Si la probabilité d’avoir un enfant avec T21 est élevée (supérieure à 1/300), un examen de diagnostic à caractère invasif (généralement l’amniocentèse) est alors proposé à la femme enceinte.

Conformément aux recommandations du rapport de consultation sur les enjeux éthiques du dépistage prénatal de la trisomie 21 au Québec [Le Commissaire à la santé et au bien-être, 2009], le programme de dépistage a comme principe directeur que le consentement des femmes enceintes et des couples soit libre et éclairé.

Plus de 80% des femmes enceintes ont eu recours au dépistage québécois de la T21 en 2015 selon une enquête menée par l’Institut de la Statistique du Québec (ISQ) [Ministère de la santé et des services sociaux du Québec, 2017]. Un des problèmes posés par le dépistage de la T21 est que le libre choix des couples n’est pas garanti. Par exemple, il ressort de l’enquête de l’ISQ que dans 28% des cas, le test de dépistage a été présenté comme un test de routine et non pas comme un test optionnel nécessitant le consentement éclairé de la patiente. Cela va à l’encontre des objectifs du programme québécois de dépistage de la T21 fondé sur le consentement libre. De fait, certains médecins et certains patients dénoncent un système qui pousse les couples à l’avortement. Ainsi, dans le reportage intitulé «Trisomie 21: lorsque des parents doivent se défendre contre l’avortement» diffusé en 2016, un couple ayant déjà pris la décision de garder l’enfant reproche au personnel de santé d’avoir, malgré tout, tenté de les orienter vers l’avortement. Dans le même reportage, le médecin Antoine Payot, directeur de l’Unité d’éthique clinique au CHU Sainte-Justine, à Montréal, reconnait que certains couples doivent se défendre de l’avortement et affirme que le système «pousse inévitablement [les parents] vers l’interruption de grossesse». Dans le but d’améliorer cette situation, les possibilités d’utilisation d’outils d’aide à la décision dans le cadre du dépistage québécois de la T21 sont actuellement à l’étude [Leiva Portocarrero ME et al, 2017].

L’annonce d’un diagnostic de T21 est souvent décrite par les parents comme un choc brutal [Helm et al., 1998] et qui demeure à jamais figé dans leur mémoire [Carr, 1988]. Une majorité de mères déclarent être insatisfaites de la manière dont le diagnostic leur a été annoncé et de l’information qui leur a été délivrée [Helm et al., 1998 ;Skotko, 2005a ; Skotko, 2005b]. Plusieurs études américaines ont montré que les familles d’une personne avec T21 font généralement preuve d’une grande résilience. L’immense majorité des parents aiment leur enfant avec T21 et en sont fiers. Malgré les difficultés, leur enfant porteur de T21 leur apporte beaucoup de joies et un grand enrichissement personnel. Seule une petite minorité de parents regrettent d’avoir un enfant porteur de T21 [Skotko et al., 2011a]. L’immense majorité des frères et sœurs décrivent leur relation avec leur frère ou leur sœur porteur de T21 comme positive et enrichissante [Skotko et al., 2011b]. L’immense majorité des personnes avec T21 expriment de l’amour pour leur famille et assurent que leur vie vaut la peine d’être vécue [Skotko et al., 2011c].

Afin d’éclairer le choix des couples se retrouvant confrontés à un diagnostic prénatal ou post-natal de T21, une enquête répliquant celle réalisée aux Etats-Unis en 2011 par le Dr Brian Skotko et ses collaborateurs [Skotko et al, 2011a] a été menée auprès des parents francophones résidant au Canada. Cette enquête vise notamment à répondre à certaines de leurs interrogations: Comment les parents vivent-ils la T21 de leur enfant? Combien d’entre eux aiment-ils leur enfant porteur de T21? Combien d’entre eux éprouvent-ils des regrets d’avoir un enfant porteur de T21?

PARTICIPANTS, QUESTIONNAIRE ET METHODE

Les participants

Cette étude est le fruit d’une enquête en ligne plus large qui était ouverte à tout parent (père ou mère) d’une personne porteuse de T21 résidant dans un pays francophone. Dans le cadre de cette enquête, un pays dont plus de 10% de la population parle français était considéré comme un pays francophone. Les résultats pour les pays ou régions autres que le Canada seront publiés séparément.

Dans le but d’ouvrir cette enquête au plus grand nombre et d’assurer une certaine diversité dans le profil des répondants, ce questionnaire a été diffusé auprès de groupes d’entraide en ligne ainsi qu’auprès de nombreuses associations travaillant à l’accompagnement des personnes porteuses de T21 et de leurs familles.

Au Canada, le questionnaire d’enquête a été diffusé sur le groupe d’entraide en ligne « Parents d’enfants T21 du Québec » (groupe fermé sur Facebook). Par ailleurs, le regroupement pour la trisomie 21 (RT21 – Québec) et l’association de Parents d’Enfant Trisomique 21 de Lanaudière (APETL – Québec) ont accepté de participer à la diffusion du questionnaire auprès des parents de personnes avec T21 (par lettre d’information et/ou via les réseaux sociaux). Hors Canada, l’enquête a aussi été relayée par d’autres groupes d’entraide en ligne et associations.

Le questionnaire d’enquête

Une enquête dont est directement inspirée celle-ci avait été menée aux Etats-Unis en 2011 par le Dr Brian Skotko et ses collaborateurs [Skotko et al, 2011a]. Le Dr Skotko a été contacté afin d’obtenir l’autorisation d’utiliser et d’adapter le questionnaire de l’enquête réalisée en 2011. S’adressant à un public exclusivement francophone, le questionnaire a dû être traduit en français. Le questionnaire a également été simplifié. Le questionnaire final ne comportait ainsi pas d’évaluation des capacités fonctionnelles de la personne avec T21 et certaines informations socio-démographiques n’étaient pas demandées (ethnicité, religion, niveau de revenu, niveau d’études). Une question visant à préciser le pays de résidence de la personne avec T21 a par ailleurs été ajoutée. Le questionnaire final comportait 25 questions. Ce questionnaire visait à collecter des données quantitatives et qualitatives à travers des questions ouvertes et une série d’énoncés en fonction d’une échelle de Likert allant de 1 (fortement en désaccord) à 7 (tout à fait d’accord). Les questions évaluaient les attitudes des parents et leurs perceptions de l’état de santé et des difficultés d’apprentissage de leur enfant porteur de T21.

L’analyse des données

Moyenne et écart-type ont été calculés pour chacune des attitudes parentales mesurées sur une échelle de Likert à 7 points.

Afin de déterminer quelles variables indépendantes pourraient le mieux prédire les 11 attitudes parentales, une régression linéaire multiple (approche stepwise) a été réalisée pour chacune des 11 attitudes. Afin de déterminer le niveau de signification de ces modèles explicatifs, une analyse de variance (ANOVA) a été réalisée pour chacun d’entre eux et le résultat de F, le nombre de degrés de liberté (ddl) et la valeur p sont reportés. Les coefficients non standardisés et le coefficient de détermination R² sont également indiqués.

Les variables indépendantes utilisées étaient : l’état de santé de la personne avec T21, les difficultés d’apprentissage de la personne avec T21, l’âge du père ou de la mère au moment de l’enquête, l’âge du père ou de la mère au moment de la naissance de l’enfant porteur de T21, le fait pour le père ou la mère de vivre avec ou sans son enfant porteur de T21, le rôle parental (père ou mère), le nombre d’enfants, l’âge de la personne avec T21 au moment de l’enquête, le sexe de la personne avec T21, la situation maritale du père ou de la mère, la place de l’enfant avec T21 dans la fratrie et le type de filiation (biologique ou non).

Les réponses aux deux questions ouvertes ont été codées en utilisant la méthode comparative continue en analyse qualitative [Glaser and Strauss, 1967]. La saturation thématique a été obtenue après avoir examiné 50 réponses pour la première question et 40 réponses pour la seconde question. De nouveaux thèmes non pas été identifiés par la suite. Les thèmes indiqués sont ceux qui ont été mentionnés par au moins 4% des répondants.

RESULTATS

Les répondants

Le questionnaire était accessible en ligne du 5 juillet au 31 août 2017. Durant cette période, 557 questionnaires remplis par des parents francophones ont été reçus. 2 questionnaires ont été remplis par un père ou une mère dont l’enfant porteur de T21 ne résidait pas dans un pays francophone, 43 par un père ou une mère dont l’enfant résidait en Afrique francophone, 47 par un père ou une mère dont l’enfant résidait en Europe francophone (hors France), 377 par un père ou une mère dont l’enfant résidait en France et 88 par un père ou une mère dont l’enfant résidait au Canada. Concernant les données canadiennes présentées ici, la plupart des réponses proviennent probablement du Québec. Il est cependant possible que certains parents francophones dont l’enfant réside dans une autre province canadienne aient également répondu au questionnaire.

L’âge moyen des parents au moment de l’enquête était de 44,1 ans (N= 86; SD = 9,9). Les parents étaient, en moyenne, âgés de 32,9 ans au moment de la naissance de leur fils ou de leur fille avec T21 (N= 86 ; SD = 5,7). Au moment de répondre à l’enquête, les parents avaient en moyenne 2,2 enfants (N= 88 ; SD= 0,9).

Comme le montre le Tableau 1, les répondants avaient des situations maritales diverses avec environ 28% de familles monoparentales. L’immense majorité des répondants étaient des mères. 75% des répondants avaient un fils ou une fille avec T21 âgé de moins de 20 ans et 25% des répondants avaient un fils ou une fille avec T21 âgé de 20 à 40 ans. Dans la plupart des cas, le répondant vivait avec son enfant porteur de T21. Environ 19% des parents ayant un fils ou une fille avec T21 de 20 ans ou plus indiquent ne pas habiter avec leur enfant.

Tableau 1 : Caractéristiques socio-démographiques des répondants (N=88).

*Le total pour chaque variable peut ne pas représenter 100% car les chiffres ont été arrondis.

Le ressenti des parents pour leur fils ou leur fille avec T21

La quasi-totalité des parents expriment de l’amour et de la fierté pour leur fils ou leur fille avec T21 (Tableau 2).

Tableau 2: Le ressenti des parents pour leur fils ou leur fille avec T21

* Il était demandé aux parents de cocher la case décrivant le mieux leur opinion (sur une échelle de Likert à 7 points) avec “7” signifiant “Tout à fait d’accord”, “1” signifiant “fortement en désaccord” et “4” signifiant “neutre”

†Pourcentage de parents ayant coché “5,” “6,” ou “7” sur l’échelle de Likert pour cet énoncé.

Aucune variable indépendante n’est associée de manière significative avec les degrés de fierté et d’amour éprouvés par les parents. Il existe une corrélation positive importante entre l’amour porté à l’enfant et la fierté éprouvée par les parents à l’égard de leur enfant (r = 0,762 ; p < 0.001).

Une petite minorité de parents se sentent embarrassés par leur enfant porteur de T21 (Tableau 2). Le sexe de l’enfant avec T21 a une association significative avec le niveau d’embarras (Embarras = 2 – 0,789 fille avec T21 (R² = 0,067, F [0,05; 1; 84] = 6,024, p = 0,016)). Dit autrement, le modèle prédit un score de 2 pour cette question lorsque le répondant a un fils avec T21 et un score de 1,211 lorsque le répondant à une fille avec T21. Parmi l’ensemble des répondants, aucun parent ayant une fille avec T21 ne se déclare embarrassé.

Un faible pourcentage de parents expriment des regrets d’avoir un fils ou une fille avec T21 (Tableau 2). Le lieu de vie de l’enfant avec T21 est le principal prédicteur de regrets (Regrets = 1,585 + 2,665 habite sans son enfant avec T21 (R²  = 0,13, F [0,05; 1; 84] = 12,59, p < 0,001)). Dit autrement, le modèle prévoit un score de 1,585 lorsque le parent habite avec son enfant porteur de T21 et un score de 4,25 lorsque le parent habite sans son enfant porteur de T21. Parmi les parents habitant avec leur enfant porteur de T21 moins de 5% expriment des regrets.

Impact perçu du fils ou de la fille avec T21 sur l’ensemble de la famille et évaluation du soutien apporté par la communauté T21 (associations et groupes d’entraide)

La grande majorité des parents pensent avoir une vision plus positive de la vie grâce à leur fils ou à leur fille avec T21 (Tableau 3).

Tableau 3 : Impact perçu du fils ou de la fille avec T21 sur l’ensemble de la famille et évaluation du soutien apporté par la communauté T21

* Il était demandé aux parents de cocher la case décrivant le mieux leur opinion (sur une échelle de Likert à 7 points) avec “7” signifiant “Tout à fait d’accord”, “1” signifiant “fortement en désaccord” et “4” signifiant “neutre”

†Pourcentage de parents ayant coché “5,” “6,” ou “7” sur l’échelle de Likert pour cet énoncé.

Il existe une association positive significative entre avoir une vision plus positive de la vie et avoir un enfant unique (Positivité = 5,591 + 1.059 enfant unique (R² = 0,076, F[0,05; 1; 84] = 6,936, p = 0,01)). Dit autrement, cela signifie que le modèle prévoit, pour cette question, un score de 6,65 pour un parent ayant un enfant unique et un score de 5,591 pour un parent ayant 2 enfants ou plus.

Certains parents considèrent que leur fils ou leur fille avec T21 est source de tensions au sein du couple (Tableau 3). L’importance des difficultés d’apprentissage de l’enfant avec T21 est le principal prédicteur de tensions au sein du couple. Les parents célibataires considèrent également que leur enfant avec T21 est source de tensions dans leurs relations amoureuses (l’enfant avec T21 est source de tensions = 0,241 + 0,337 difficultés d’apprentissage + 1,541 parent célibataire (R² = 0,137, F [0,05; 2; 73] = 5,781, p= 0,005)). Une proportion plus importante de parents estiment que leurs autres enfants sont sources de tension au sein du couple. Aucune variable indépendante ne permet d’expliquer de manière significative cette observation. Parmi les parents ayant indiqué que leur enfant avec T21 était source de tensions, près de 30% ont également indiqué que leurs autres enfants étaient sources de tensions. La corrélation positive entre ces 2 réponses n’est cependant pas significative (r = 0,207; p > 0.05).

L’immense majorité des parents pensent que leur fils ou leur fille avec T21 a une bonne relation avec ses frères et sœurs (Tableau 3). La qualité de cette relation est associée de manière significative au statut marital du répondant (bonne relation avec les frères et sœurs = 6,68 – 0,944 parent vivant en couple mais non marié (R² = 0,106, F [0,05; 1; 64] = 7,573, p = 0,008)). La grande majorité des parents estiment que leurs autres enfants sont plus sensibles et attentionnés grâce à leur frère ou à leur sœur avec T21. Le fait d’avoir des enfants plus attentionnés et sensibles est associé de manière significative avec l’âge du fils ou de la fille avec T21 (enfants plus attentionnés = 4,966 + 0,071 âge du fils ou de la fille avec T21 (R² = 0,201, F [0,05; 1; 60] = 15,13, p < 0,001)).

La plupart des parents se sentent à l’aise pour répondre aux questions de leurs autres enfants sur la T21 (à l’aise pour parler de la T21 = 5,918 – 0,149 problèmes de santé + 0,261 difficultés d’apprentissage (R² = 0,157, F [0,05; 2; 63] = 5,861, p = 0,005)). Parmi l’ensemble des répondants, 24% sont d’accord pour dire que leur enfant avec T21 a des problèmes de santé importants (N = 88; M = 3,2 ; SD = 1,8) et 63% sont d’accord pour dire que leur fils ou leur fille avec T21 a des difficultés d’apprentissage importantes (N = 88; M = 4,8 ; SD = 1,5).

Finalement, près de 72% des parents sont d’accord pour dire que les groupes de soutien concernant la T21 leurs sont utiles (Tableau 3). Il existe une association négative significative entre le degré d’utilité des groupes de soutien et l’âge de l’enfant (utilité des groupes de soutien = 5,898 – 0,043 âge du fils ou de la fille avec T21 (R² = 0,057, F [0,05; 1; 84] = 5,112, p = 0,026)).

Leçons de vie

Sur les 88 questionnaires reçus, 78 parents ont répondu (89%) à la question ouverte facultative leur demandant de partager les leçons de vie apprises de leur fils ou de leur fille avec T21 (Tableau 4).

Tableau 4 : Quelles leçons de vie avez-vous apprises de votre fils ou fille avec trisomie 21 ? (N=78)

*Indique le nombre de parents ayant inclus cette catégorie dans leur réponse à la question. Le total des pourcentages n’est pas de 100 % car les réponses des parents ont pu être incluses dans plus d’une catégorie. Seules les catégories représentant plus de 4% des réponses sont indiquées.

La vie de très nombreux parents a été enrichie par la présence de leur enfant avec T21. L’arrivée de leur enfant leur a permis de se découvrir des ressources insoupçonnées («Je suis plus calme et plus attentif à la vie (à ceux) qui m’entoure», «je suis chanceuse d’avoir cet enfant, elle m’a apporté beaucoup», «Il m’a fait découvrir la vie à travers ses yeux … remplis de pureté», «Ma fille est toujours souriante. Elle est encore petite pour nous apprendre des leçons mais je me découvre des forces et de la patience que je ne croyais pas avoir», «La femme que je suis aujourd’hui (patiente, tolérante, courageuse, fonceuse et aimant la vie (malgré les difficultés à traverser)), je le dois à mon garçon»).

De nombreux parents ont appris à mieux apprécier les petites choses simples de la vie et à profiter du moment présent («Il m’a appris à reconnaitre le bonheur dans les choses simples et maintenant je vois du bonheur partout», «Apprécier les petits moments. C’est mon enfant et ma première en plus! Je l’aime plus que tout et je vais la protéger», «La joie dans les petites choses de la vie, des petits pas mais de très grandes victoires et une fierté sans borne», «Vivre le moment présent, se réjouir des choses simples, être vrai, etc.»).

Un grand nombre de parents témoignent de la force de leur amour pour leur enfant ainsi que de leur découverte de l’amour inconditionnel («Comment aimer sans limites tout le temps, toujours. La vie est belle!», «On est beaucoup plus forts que ce que l’on pense. Le sourire et l’amour triompheront de tous les obstacles», «L’amour inconditionnel, le dévouement pour notre enfant différent», «L’amour pur et inconditionnel », «Ce qui est le plus important, au final, c’est l’amour»). Un nombre tout aussi important de parents affirment avoir une vie heureuse avec leur enfant porteur de T21 («Notre fille c’est du soleil tous les jours et une fierté de tous ces petits gestes simples qu’elle accomplit chaque jour!», «La vie est plus belle dans ses yeux», «pleins de moments de bonheur dans tous les petits succès et réussites»).

Un certain nombre de parents ont appris à ralentir, à mieux profiter de la vie («J’ai appris que vivre sa vie à 100 miles à l’heure n’était pas vivre vraiment. Il m’a appris à ralentir et profiter de la vie», «Que tous les petits progrès sont importants! Et ralentir la cadence!», «Prendre le temps, profiter de la vie») et sont devenus plus patients («être toujours positive et patiente», «Tout vient à point à qui sait attendre», «Je suis maintenant plus patiente, et nous prenons plus de temps en famille et à la maison»).

Certains parents ont appris à accepter et à respecter la différence («A ne jamais juger les autres et pour mes autres enfants d’apprendre à vivre avec la différence», «La résilience, la compassion envers tous les handicaps», «L’acceptation et l’appréciation de tous les moments vécus», «être plus curieux et ouvert à entrer en relation avec des personnes vivant un handicap»). Quelques parents décrivent les qualités de leur enfant ou des personnes avec T21 («C’est un enfant toujours joyeux et qui ne s’en fait pas avec la vie. Il nous donne une très bonne leçon à savoir que les difficultés de la vie sont surmontables», «Des personnes pleines d’amour à donner, ils sont vrais (ils aiment ou ils n’aiment pas), pas de façade. Ils disent ce qu’ils pensent et ce qu’ils ressentent. Ma fille est ma fierté et mon rayon de soleil», «La majorité des personnes ayant une trisomie sont désireuses et capables de prendre part à la vie en société. Le principal frein à leur plein épanouissement, c’est la société/nous») et rappellent que les personnes porteuses de trisomie 21 sont comme tout le monde («C’est juste un chromosome, ce n’est pas une personnalité», «C’est une personne comme une autre. Elle a autant besoin d’amour que toute autre», «Que nous sommes tous et toutes différents. Les enfants trisomiques sont des gens à part entière qui méritent leur place dans notre société»).

Quelques parents témoignent des vertus de la persévérance et pensent être devenus plus tolérants («La persévérance apporte beaucoup», «Le travail porte fruit et il est légitime d’être fier de tout accomplissement», «Notre enfant doit ABSOLUMENT se sentir valorisé et surtout d’avoir une estime de soi-même hors du commun. C’est ce que nous avons fait avec notre fille qui a maintenant 25 ans; sa persévérance est un exemple à suivre pour tous les parents!», «Le respect, la tolérance et la beauté de la différence»)

Conseils aux futurs parents

Sur les 88 questionnaires reçus, 79 parents ont répondu (90%) à la question ouverte facultative leur demandant ce qu’ils souhaiteraient dire à un couple venant d’apprendre que leur enfant à naitre était porteur de T21 (Tableau 5).

Tableau 5 : Si un couple venait d’apprendre qu’ils attendaient un enfant porteur d’une trisomie 21, que souhaiteriez-vous leur dire ? (N=79)

*Indique le nombre de parents ayant inclus cette catégorie dans leur réponse à la question. Le total des pourcentages n’est pas de 100 % car les réponses des parents ont pu être incluses dans plus d’une catégorie. Seules les catégories représentant plus de 4% des réponses sont indiquées.

Plus d’un quart des parents reconnaissent qu’avoir un enfant avec T21 n’est pas toujours facile («Ça ne sera pas toujours facile mais il y aura toujours de l’amour», «Malgré les difficultés que la trisomie 21 peux apporter, vous allez vivre un bonheur avec votre enfant qu’aucun autre enfant ne pourrait vous donner», «Que l’enfant qu’ils attendent leur apportera autant de joie qu’un autre et probablement autant de soucis. Les non-T21 ne sont pas à l’abri des difficultés», «Que c’est une boule d’amour mais qui demande beaucoup de travail», «Il est utopique de penser que tout sera facile, par contre, même si ce n’est pas évident tout de suite, la vie avec un enfant avec trisomie 21 apporte beaucoup plus qu’elle n’enlève. Elle fait grandir, apprécier les petits bonheurs de la vie, célébrer tous les accomplissements»).

Un nombre presque aussi important de parents souhaiteraient dire aux futurs parents qu’ils connaitront le bonheur avec leur enfant («Que contre toutes apparences, cet enfant leur apportera plus de joies que de désagréments», «Qu’avoir un enfant trisomique, oui ça change une vie mais que ça apporte aussi beaucoup de bonheur et d’amour», «Vivez un jour à la fois et vous aurez beaucoup de bonheur», «Il faut se donner le temps d’accepter la situation et ne pas se décourager. Au contraire cet enfant va vous apporter le bonheur», «Que la vie fait bien les choses et que ses enfants sont des rayons de soleil») et qu’ils aimeront leur enfant et seront aimés en retour («Acceptez votre enfant comme il est et vous serez submergé d’amour», «un Amour inconditionnel vous attend et vous donnera des ailes et de l’énergie pour tout traverser avec lui. Des défis et des découvertes vont faire partie de votre vie. Nous sommes une belle grande famille qui s’entraide. La vie au quotidien se vit avec un soleil immense et de l’amour en quantités industrielles», «Votre vie sera marquée par l’amour, la bonté et la gentillesse», «Qu’il est rassurant de savoir que nous sommes capables d’amour inconditionnel et que les limites que l’on se pose sont imaginaires et qu’elles briment nos relations de quelque nature que ce soit», «Vous découvrirez le vrai sens de la vie et de l’amour inconditionnel»).

Un grand nombre de parents souhaiteraient dire au couple qu’un enfant avec T21 est finalement comme tout autre enfant («Chaque enfant à ses difficultés … Vous allez grandir avec, apprendre avec et l’aimer tout autant qu’un autre enfant», «Que ce sont des enfants exceptionnels qui méritent leur place tout autant que les autres. Ils ont plein de potentiels», «Un enfant porteur de trisomie 21 est un enfant comme un autre. Il nous fait voir le monde d’une façon bien différente et nous ouvre les yeux face à la vie», «Quel que soit le diagnostic un enfant n’est jamais parfait») et que leur enfant va enrichir leur vie et leur faire voir la vie autrement («Que même si l’avortement est fortement suggéré par le monde médical, il est important de se renseigner sur ce qu’est la vie avec un enfant trisomique. Car même si oui, ça apporte son lot d’obstacles, ça apporte aussi beaucoup de positif et autant de bonheur que n’importe quel autre enfant. Et que la vie a complètement changé depuis mon garçon. Et de façon très positive», «Que c’est un voyage riche et rempli de défis … que l’enfant nous aide beaucoup à découvrir notre humanité», «Ils apprendront de lui et auront une vision plus positive de la vie», «De vivre l’expérience, qu’ils vont passer à côté de quelque chose dans leur vie»).

Pour un certain nombre de parents, cet enfant est un véritable cadeau («C’est le plus beau cadeau que la vie m’a donné», «Vous avez gagné une loterie! C’est beaucoup d’amour et de bisous!», «C’est un cadeau qui leur apportera beaucoup de joie», «Qu’ils ont gagné au chromosome de l’amour») et il faut faire confiance en la vie, ne pas avoir peur car ce n’est pas la fin du monde («Faites confiance à la vie et informez-vous sur la trisomie avant de prendre une décision aussi importante», «Que ce n’est pas si pire que cela. Soyez patient», «Que le choc initial se surmonte, et que les personnes trisomiques peuvent vivre des vies pleines et satisfaisantes», «C’est votre décision, mais n’ayez pas peur de l’inconnu»).

Certains parents souhaiteraient conseiller au couple de garder l’enfant («Que vous aurez un enfant parfait. Ce n’est pas horrible comme on nous en fait dire par les « experts« . N’avortez surtout pas cet enfant!!!», «De le garder, cet enfant est un ange», «Entourez-vous bien et garder cet enfant avec vous. Ce sera difficile mais la vie nous envoie ce cadeau plein de surprises», «Que c’est un super cadeau de la vie et qu’ils devraient poursuivre la grossesse. Ils apprendront de lui et auront une vision plus positive de la vie»). D’autres parents considèrent que le choix appartient au couple et ne souhaite pas juger ce choix («Je ne jugerais pas leur décision de le garder ou non», «Qu’ils sont seuls à pouvoir prendre la décision de garder ou non l’enfant et qu’ils seront également et ultimement seuls à vivre avec les conséquences de leur décision», «Quelle que soit la décision qu’ils prendront (avortement, adoption, etc.), ils devront l’assumer toute leur vie. La question à se poser: laquelle des décisions sera plus facile à assumer ? Quant à moi, avec tout ce que mon garçon m’a apporté dans la vie, je prendrais la même décision de le garder avec moi»). Certains parents soulignent l’importance d’être bien informé («De se renseigner pour connaitre le quotidien des enfants trisomiques et de leurs parents. Et je leur dirais que je ne regrette pas une seule minute d’avoir pris la décision de garder ma fille», «Prendre le temps de rencontrer des parents ayant des enfants trisomiques afin d’être en contact et de mieux comprendre et connaitre ces enfants»).

Quelques parents souhaiteraient féliciter les futurs parents («Félicitations ! Vous allez faire la connaissance d’une petite personne qui vous apportera une joie inattendue», «Félicitations, si vous avez besoin, je suis disponible pour vous»). De rares parents souhaiteraient conseiller au couple de ne pas poursuivre la grossesse («Avortement, la charge de travail associée est énorme : ergo, physio, orthophoniste, orl, cardio, …»).

DISCUSSION

Bilan de l’étude

Afin de permettre un choix libre et éclairé, les professionnels de santé devraient transmettre à leurs patientes une information sur la vie avec la T21. Cette étude, à laquelle ont participé 88 parents, fournit des informations importantes sur l’expérience des parents ayant un fils ou une fille avec T21.

La quasi-totalité des parents aiment leur enfant avec T21 et en sont fiers (Tableau 2). La vie avec leur enfant est, pour de nombreux parents, une grande source d’enrichissement. Même si tout n’est pas toujours simple, la T21 de leur enfant n‘empêche pas ces parents d’avoir une vie heureuse. Au contraire, de nombreux parents ont appris à apprécier les bonheurs simples du quotidien et à mieux profiter de la vie. (Tableau 4).

Moins d’un quart des parents considèrent que leur fils ou leur fille avec T21 a des problèmes de santé importants. Un peu plus de 6 parents sur 10 considèrent que leur enfant a des difficultés d’apprentissage importantes.

L’immense majorité des parents considèrent que leur fils ou leur fille avec T21 a une bonne relation avec ses frères et sœurs. Une large majorité de parents pensent que leurs autres enfants sont plus sensibles et attentionnés grâce à leur frère ou sœur avec T21 (Tableau 3).

Certains parents rapportent également des expériences moins positives : 13% des parents considèrent que leur fils ou leur fille avec T21 est source de tensions au sein du couple (Tableau 3) et une petite minorité de parents expriment des regrets d’avoir un fils ou une fille avec T21 (Tableau 2). Les parents habitant avec leur enfant expriment moins fréquemment de regrets (5%) que les parents vivant sans leur enfant porteur de T21.

Plus de 7 parents sur 10 considèrent les groupes de soutien utiles (Tableau 3) . L’utilité des groupes de soutien semble diminuer au fur et à mesure que l’enfant grandi : 78% des parents ayant un fils ou une fille de moins de 10 ans considèrent les groupes de soutien utiles contre 68% des parents ayant un enfant âgé de 10 à 20 ans et 63% des parents ayant un enfant de 20 ans ou plus. Seuls 50% des parents exprimant des regrets sont d’accord pour dire que les groupes de soutien leurs sont utiles.

Limites de cette étude

Cette étude fait l’objet de plusieurs biais de sélection. Tout d’abord, il s’agissait d’une enquête en ligne. Malgré l’importante démocratisation d’internet, il existe encore quelques différences entre les caractéristiques de la population connectée et celles de la population générale. Ensuite le questionnaire a été diffusé exclusivement au sein de groupes d’entraide en ligne ou par l’intermédiaire d’associations concernant la trisomie 21 qui ne représentent qu’une fraction de l’ensemble des parents ayant un fils ou une fille avec T21. Il est donc possible que les parents membres de ces groupes ou associations ne soient pas représentatifs de l’ensemble des parents ayant un fils ou une fille avec T21.

Les non-réponses constituent également une autre source de biais. Bien qu’elle ait été ouverte, en principe, à tous les membres d’un groupe d’entraide ou d’une association, les parents ayant un enfant relativement jeune apparaissent ainsi potentiellement surreprésentés (Tableau 1). Cependant, en l’absence d’informations suffisantes sur les caractéristiques des parents membres de ces groupes et associations, il n’est pas possible d’évaluer la représentativité des parents ayant participé à l’enquête.

Au total 88 parents ont répondu au questionnaire. Bien que le nombre de répondants soit limité, ces résultats nous donne une première information sur le ressenti des parents francophones ayant un enfant avec T21. Les résultats de cette étude sont comparables à ceux obtenus lors d’une étude de plus grande ampleur menée aux Etats-Unis [Skotko et al, 2011a]. Il serait cependant souhaitable que des études canadiennes ou québécoises de plus grande taille soient menées.

Implications

Malgré l’existence d’outils développés par le ministère de la Santé et des Services sociaux pour informer le public (dépliant, site internet) et former les professionnels (site internet, formation en ligne) le programme de dépistage québécois de la T21 ne semble pour le moment pas en mesure d’assurer que le choix des couples soit libre et éclairé [Ministère de la santé et des services sociaux du Québec, 2017]. Une meilleure formation des professionnels et une meilleure information des couples semblent nécessaires.

Cette étude contient des informations qui pourraient être utiles aux professionnels de santé lorsqu’ils communiquent sur le dépistage de la T21 ou annoncent un diagnostic de T21 à de futurs parents :

• La quasi-totalité des parents aiment leur fils ou leur fille avec T21 et en sont fiers.
• Une large majorité de parents pensent avoir une vision plus positive de la vie grâce à leur fils ou à leur fille avec T21.
• La vie avec leur fils ou leur fille porteur de T21 ne leur apporte pas que des difficultés mais également beaucoup de joies et leur enfant est également une grande source d’enrichissement.
• L’immense majorité des parents considèrent que leur fils ou leur fille avec T21 a une bonne relation avec ses frères et sœurs.
• Une large majorité de parents pensent que leurs autres enfants sont plus sensibles et attentionnés grâce à leur frère ou sœur avec T21.
• Un faible pourcentage de parents se sentent embarrassés par leur fils ou leur fille avec T21.
• Un faible pourcentage de parents regrettent d’avoir un fils ou une fille avec T21.
• Plus de 7 parents sur 10 considèrent considèrent les associations et groupes d’entraide utiles.

L’annonce d’un diagnostic de T21 est et restera un moment difficile tant pour les couples que pour les professionnels de santé. Une meilleure information permettra cependant d’assurer que les couples puissent prendre la décision qui sera, pour eux, la meilleure.

REFERENCES

1. Carr J. Six weeks to twenty-one years old: A longitudinal study of children with Down’s syndrome and their families. Third Jack Tizard memorial lecture. J Child Psychol Psychiatry. 1988;29:407–431. [PubMed]

2. Le Commissaire à la santé et au bien-être. Consultation sur les enjeux éthiques du dépistage prénatal de la trisomie 21, ou syndrome de Down, au Québec, 2009 [PDF]

3. Glaser BG, Strauss AL. The discovery of grounded theory: Strategies for qualitative research. New York, NY: Aldine Publishing Co.; 1967.

4. Helm DT, Miranda S, Chedd NA. 1998. Prenatal diagnosis of down syndrome: Mothers’ reflections on supports needed from diagnosis to birth. Ment Retard 36:55–61. [PubMed]

5. Leiva Portocarrero ME, Giguere A, Lépine J, Garvelink MM, Robitaille H, Delanoë A, Lévesque I, Wilson B, Rousseau F, Légaré F. Use of a patient decision aid for prenatal screening for Down syndrome: what do pregnant women say?. BMC Pregnancy Childbirth. 2017. [PMC Free article]

6. Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec. Faits saillants de l’enquête sur l’offre du programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 – Information pour les professionnels du Réseau de la santé et des services sociaux, 2017. [PDF]

7. Skotko B. Mothers of children with Down syndrome reflect on their postnatal support. Pediatrics. 2005a;115:64–77. [PubMed]

8. Skotko BG. Prenatally diagnosed Down syndrome: Mothers who continued their pregnancies evaluate their health care providers. Am J Obstet Gynecol. 2005b;192:670–677. [PubMed]

9. Skotko BG, Levine SP, Goldstein R. Having a Son or Daughter with Down Syndrome: Perspectives from Mothers and Fathers. American Journal of Medical Genetics Part A. 2011a;155(10):2335–2347. [PMC Free article]

10. Skotko BG, Levine SP, Goldstein R. Having a brother or sister with Down syndrome: Perspectives from siblings. Am J Med Genet A. 2011b;155(10):2348–2359. [PubMed]

11. Skotko BG, Levine SP, Goldstein R. Self-perceptions from people with Down syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 2011c;155(10):2360–2369. [PubMed]

LISTE DES TABLEAUX

Tableau 1 : Caractéristiques socio-démographiques des répondants (N=88).

Tableau 2 : Le ressenti des parents pour leur fils ou leur fille avec T21.

Tableau 3 : Impact perçu du fils ou de la fille avec T21 sur l’ensemble de la famille et évaluation du soutien apporté par la communauté T21

Tableau 4 : Quelles leçons de vie avez-vous apprises de votre fils ou fille avec trisomie 21 ? (N=78)

Tableau 5 : Si un couple venait d’apprendre qu’ils attendaient un enfant porteur d’une trisomie 21, que souhaiteriez-vous leur dire ? (N=79)

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