En 2017, la Haute Autorité de Santé (HAS) a recommandé l’introduction des tests de dépistage prénatal non invasif (DPNI) dans le dispositif de dépistage de la trisomie 21. Le DPNI est parfois présenté comme une des plus grandes avancées de la médecine périnatale. Une vraie révolution.

En fait, comme de nombreuses innovations techniques, le DPNI n’est en lui-même ni bon ni mauvais. Tout dépend de l’usage que l’on propose d’en faire. De fait, tout en refusant de s’interroger sur le « bien-fondé d’un dépistage de la trisomie 21 fœtale », la HAS a également proposé de réduire le seuil de « risque » de 1/250 (0,4% de chances d’avoir un enfant avec trisomie 21) à 1/1000 (0,1% de chances d’avoir un enfant avec trisomie 21)1. Cet élargissement de la population dite « à risque » (le nombre de femmes « à risque » triplera selon les estimations de la HAS) couplé à l’introduction et au remboursement du DPNI aboutira à une augmentation importante du nombre de fœtus trisomiques détectés et, bien que le rapport de la HAS ne l’évoque à aucun moment, à une augmentation toute aussi importante du nombre de fœtus trisomiques éliminés. Dans un tel contexte, était-il vraiment possible de faire l’économie d’une réflexion éthique sur le bien-fondé du dépistage ?

Les recommandations de la HAS seront probablement introduites prochainement dans le dispositif de dépistage. Il ne manque plus pour cela qu’un arrêté du ministère de la Santé.

La proposition d’élargissement de la population dite « à risque » semble trouver sa justification dans un constat dressé par le Comité Consultatif National d’Ethique (CCNE) dès 1993: « Le diagnostic de trisomie est le plus souvent ressenti comme « un malheur pour l’individu, une épreuve affective et un fardeau économique pour la famille et la société » sans espoir actuel d’obtenir une amélioration sensible de la vie du trisomique. »2

Toutefois cet élargissement, éthiquement très discutable, n’a véritablement de sens que si l’on choisit d’épouser et de nourrir les préjugés concernant la trisomie 21 plutôt que de chercher à les combattre. Si l’on choisit aussi d’ignorer, une autre réalité beaucoup moins sombre: celle des familles dont un des membres est porteur de trisomie 21.

En 2017, une enquête a été menée en France auprès des parents de personnes porteuses de trisomie 213. Il ressort de cette enquête que malgré le choc effectivement ressenti à l’annonce du diagnostic (prénatal ou post-natal), l’immense majorité des parents ayant un enfant porteur de trisomie 21 font preuve d’une grande capacité de résilience. La présence de cet enfant extra-ordinaire est ainsi perçue comme positive et enrichissante par la grande majorité des parents. De fait, la quasi-totalité des parents affirment aimer leur enfant avec trisomie 21 (99%) et en être fier (98%). Il est vrai aussi que 7% des parents expriment des regrets, d’intensité variable, d’avoir un enfant avec trisomie 21 et que ce chiffre est plus élevé qu’aux Etats-Unis (seuls 4% des parents expriment des regrets selon une étude américaine de 20114). Cela n’est cependant guère étonnant quand on constate que la France a fait le choix de la stigmatisation de la trisomie 21 et de la ségrégation de ces enfants et de ces adultes avec trisomie 21 plutôt que celui de leur inclusion5. Aujourd’hui encore, les parents et associations sont obligés de se battre, parfois dès la maternelle, pour faire respecter les mesures censées garantir une égalité d’accès de tous les élèves à l’école de la République.6

En proposant le DPNI aux femmes dont le « risque » d’avoir un enfant porteur de trisomie 21 était jusque-là considéré comme faible voire très faible, le dépistage de la trisomie 21 esquisse déjà les prémices de la création d’un « droit à  l’enfant parfait ». En effet, le dépistage devient un « droit » de choisir ou non d’avoir un enfant avec trisomie 21, « droit » qui sera inéluctablement étendu à l’ensemble des femmes enceintes au nom de l’équité (mais seulement lorsque le prix du test aura suffisamment baissé). Ne vaudrait-il donc pas mieux avant d’élargir artificiellement la population dite « à risque » s’assurer – a minima – que les mesures censées faciliter l’inclusion à l’école et dans la société des personnes avec trisomie 21 soit respectées et renforcées ? S’assurer aussi, que les démarches administratives les concernant, souvent lourdes et épuisantes pour les parents, soient simplifiées. En effet, dans une société où les droits des personnes porteuses de trisomie 21 (et plus largement de l’ensemble des personnes handicapées), véritables citoyens de seconde zone, sont constamment menacés et parfois même bafoués5, une société dans laquelle les parents s’épuisent, année après année, à déposer dossier sur dossier pour tenter d’assurer, parfois en vain, que leurs enfants avec trisomie 21 puissent disposer des mêmes droits que les autres enfants7, quel choix offrons-nous réellement aux futurs parents ?

Bien qu’elle résulte – en principe – d’un choix libre des couples, l’élimination de plus en plus systématique des fœtus porteurs de trisomie 21 n’est-elle pas – en réalité – plutôt la conséquence des choix faits par les pouvoirs publics sur la base d’une vision – aujourd’hui dépassée – de la trisomie 21 et selon des critères économiques très discutables8? N’est-il pas hypocrite de laisser ensuite aux couples le soin d’assumer l’entière responsabilité d’une telle décision alors que, dans le même temps, on ne leur offre pas la possibilité d’un choix non biaisé ?

Il est important de savoir que les analyses coûts-bénéfices8 qui ont été utilisées pour démontrer l’intérêt d’un dépistage à grande échelle de la trisomie 21 reposent sur des hypothèses plus que discutables. En voici une présentation simplifiée. Dans ces modèles, la naissance d’un bébé trisomique est toujours considérée, au moins implicitement, comme étant sans valeur. L’interruption médicale de grossesse (IMG), en revanche, contribue grandement à une augmentation du bien-être collectif (grâce aux coûts de prise en charge du handicap qui seront ainsi évités). L’IMG est la clé de la réussite de la politique de dépistage. En faisant l’hypothèse que la plupart des femmes opteront pour une IMG en cas de trisomie, on peut démontrer que le dépistage systématique de la trisomie 21, malgré son coût important, contribuera alors à une augmentation du bien-être collectif. On ne peut cependant parvenir à une telle conclusion qu’à condition de considérer comme négligeable la valeur des bébés, qui n’ont pas la trisomie 21, mais qui ne naitrons pas, en raison des fausses couches provoquées par les examens de diagnostic prénatal. Dans le cas contraire, le programme de dépistage mis en place sera le résultat d’un arbitrage entre les bénéfices liés aux IMG et les pertes liées aux fausses couches. Le diagnostic prénatal ne pourra alors être proposé qu’à une population à  haut-risque et l’augmentation du bien-être collectif demeurera limitée.

Dans la logique de ces modèles, si soudain un nouveau test de dépistage est mis au point et permet de pouvoir éviter presque toutes les fausses couches ainsi que d’identifier plus de fœtus trisomiques, et ce, pour un coût équivalent à celui des tests actuels, le programme de dépistage engendre alors nécessairement une forte augmentation du bien-être collectif. Il ne reste alors plus qu’à maximiser les bénéfices du programme en élargissant la population dite « à risque » ce qui permettra de réaliser encore plus d’IMG et donc d’obtenir encore plus de bien-être collectif. Supposons maintenant qu’initialement, l’information donnée aux couples sur le dépistage ne soit pas de qualité suffisante et ne permette pas aux couples de faire un choix libre et éclairé. Le pourcentage d’IMG, en cas de trisomie avérée, est cependant excellent, proche de 100%. Il n’existe, dans ce cas, pas d’incitation à améliorer la qualité de l’information. En effet, une meilleure information (campagne de sensibilisation à la trisomie 21, réalisation et diffusion auprès de toutes les femmes enceintes d’une brochure d’information sur la vie avec la trisomie 21 et sur les possibilités de dépistage, formation des professionnels de santé, allongement de la durée des consultations) contribuerait à accroitre inutilement les coûts du dépistage. Il existerait, par ailleurs, un risque non négligeable qu’une meilleure information puisse conduire à moins d’IMG, ce qui conduirait alors à une diminution, plus ou moins importante, du bien-être collectif.

En 1993, le CCNE, qui avait à l’époque refusé d’« approuver un programme de santé publique visant à un dépistage de masse systématique de la trisomie 21 », avait pris la peine de préciser les raisons pour lesquelles il ne s’agissait alors « ni en théorie, ni en pratique, d’un programme d’éradication de la trisomie »2. Est-ce toujours le cas aujourd’hui ?

L’élargissement de la population dite « à risque », le remboursement du DPNI et l’innocuité supposée de ce test vont rapidement conduire à la détection de la quasi-totalité des fœtus porteurs de trisomie 21. Or, les responsables de ce programme savent pertinemment que, dans le contexte actuel, ce dépistage aboutit à l’élimination quasi-systématique des fœtus détectés.

La participation à ce programme repose, certes, sur le consentement libre et éclairé des patientes, qui fournit d’ailleurs à ce programme sa seule légitimité. De nombreuses études ont cependant montré que le consentement des femmes était parfois contraint et loin d’être toujours éclairé.9, 10, 11, 12, 13, 14, 15 Cette situation avait d’ailleurs conduit Didier Sicard, alors Président du CCNE, à déclarer en 2007: « En France la généralisation du dépistage est, certes, fondée sur la notion de proposition, mais dans la pratique il est, de fait, devenu quasi obligatoire. »16

En pratique, et malgré son caractère « facultatif », ce programme de dépistage ressemble donc de plus en plus étrangement à un programme d’éradication de la trisomie 21, financé et organisé par les pouvoirs publics. Didier Sicard s’en était d’ailleurs ému dès 200716. Le terme « éradication » peut néanmoins être source d’ambigüité, un programme d’éradication pouvant dans certains cas être perçu comme bénéfique, par tous et pour tous. Par exemple, l’initiative mondiale pour l’éradication de la poliomyélite a permis, grâce à des campagnes de vaccination systématique, de réduire de 99% les cas de poliomyélite. Selon certaines estimations, ce programme aurait ainsi permis, depuis 1988, d’éviter une paralysie à plus de 16 millions de personnes. Il aurait également permis d’éviter plus d’1,5 millions de décès d’enfants17. Mis à part, peut-être, les milieux « anti-vaccins », qui pourrait songer à s’indigner de la réussite d’une telle initiative ? Le dépistage de la trisomie 21 ne vise cependant pas à éradiquer la « maladie » (la recherche publique dans ce domaine est d’ailleurs inexistante en France), mais plutôt à éliminer les « malades ».  Il vaudrait donc sans doute mieux – par souci de clarté – parler d’un programme d’extermination des fœtus porteurs de trisomie 21. Un tel programme, financé et organisé par l’Etat français, est-il vraiment compatible avec l’article 16.4 de la loi du 29 juillet 1994: « Toute pratique eugénique tendant à l’organisation de la sélection des personnes est interdite »?

Si le fœtus, quel que soit le degré d’avancement de la grossesse, n’est pas considéré comme une personne bénéficiant de la protection de la loi, pourquoi avoir pris la peine de légiférer sur l’avortement ? Pourquoi limiter l’IVG à seulement 14 semaines d’aménorrhées ? Pourquoi, plutôt que d’autoriser les pratiques d’avortement sélectif en fonction du sexe du fœtus, choisit-on de s’en indigner et de tout faire pour les éviter ? Dans les sphères scientifique et politique, les fœtus trisomiques auraient-ils donc moins de valeur que les autres fœtus ? Par extension, les personnes porteuses de trisomie 21 auraient-elles moins de valeur que le commun des mortels?

Pourquoi est-ce que l’Etat français n’investit pas dans la recherche sur la trisomie 21 ? Aux Etats-Unis, grâce au financement de la recherche sur la trisomie 21, un vaccin prometteur a été mis au point18. Ce vaccin, qui est déjà entré en phase d’essais cliniques, contribuera peut-être, dans un avenir proche, à l’éradication de la maladie d’Alzheimer. Les gains en termes de bien-être collectif seraient alors sans doute bien supérieurs à ceux du dépistage de la trisomie 21.

Il semble important de rappeler que la trisomie 21 est une « maladie » qui n’est ni mortelle, ni contagieuse et que la qualité de vie des personnes qui en sont porteuses ne cesse de s’améliorer. En à peine 30 ans, leur espérance de vie a doublé. Alors pourquoi vouloir aller toujours plus loin dans le dépistage et l’élimination ?

Pour le moment, les personnes avec trisomie 21 continuent d’illuminer et d’éclabousser le monde de leur présence, de leur joie de vivre, de leur courage. Elles continuent d’étonner et d’enchanter leurs parents, leurs frères, leurs sœurs. Elles continuent à avancer dans un monde qui leur est pourtant radicalement hostile. Conscients des difficultés qui les attendent, leurs parents, leurs frères, leurs sœurs se font du souci pour leur avenir. En dépit des difficultés, les personnes porteuses de trisomie 21 continuent de repousser, chaque jour un peu plus loin, les limites de ce dont la société les croyait capables. Les prédictions d’hier, délivrées par les médecins avec certitude, sérieux et gravité (« il ne marchera pas », « il ne parlera pas », « il ne pourra ni lire ni écrire », « il ne pourra pas travailler ») ont dû être remplacées par de nouvelles prédictions, délivrées avec toujours autant de certitude, de sérieux et de gravité (« il ne sera pas autonome à l’âge adulte », « son niveau de scolarisation ne dépassera pas la classe de sixième »). Eléonore, Camille ou encore Victor se sont déjà ris de ces nouvelles prédictions. Et si on arrêtait de vouloir leur fixer des limites ? Et si on essayait plutôt de croire en eux ? Et si on essayait de les aider à exploiter et à développer leur potentiel, quel qu’il soit ? La vraie révolution, c’est la bienveillance. La vraie révolution, c’est de leur donner une chance. La vraie révolution, c’est l’inclusion.

Alors que la dépénalisation de l’avortement, la procréation médicalement assistée, la gestation pour autrui, l’euthanasie ou encore le suicide assisté ont fait ou font encore l’objet de discussions interminables, n’y a-t-il donc aucune place pour la trisomie 21 dans le débat démocratique ?

 

Références :

1 Haute Autorité de Santé (2017). Recommandation en santé publique. Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale.

2 CCNE (1993). Avis numéro 37 sur le dépistage du risque de la trisomie 21 fœtale à l’aide de tests sanguins chez les femmes enceintes.

3 R. Bertrand (2019). Parents’ Perspective on Having a Child with Down Syndrome in France. American Journal of Medical Genetics Part A

4 B.G. Skotko, S.P. Levine, R. Goldstein (2011) Having a Son or Daughter with Down Syndrome: Perspectives from Mothers and Fathers. American Journal of Medical Genetics Part A. 2011;155(10):2335–2347. DOI: 10.1002/ajmg.a.34293

5 Handicap: de nombreux enfants toujours privés d’école, AFP, 12 septembre 2017

6 C. Devandas-Aguilar. Observations préliminaires de la Rapporteuse spéciale sur les droits des personnes handicapées, Haut-Commissariat des droits de l’homme, 13 octobre 2017

7 C. Boudet. J’ai inscrit ma fille, trisomique 21, à l’école pour la rentrée, et suis épuisée par ce parcours du combattant, Huffpost, 2 juillet 2018

8  Haut Comité de la Santé Publique (1994). La sécurité et la qualité de la grossesse et de la naissance : Pour un nouveau plan périnatalité. (p91-92)

9 C. Vassy, S. Rosman, B. Rousseau (2014). From policy making to service use. Down’s syndrome antenatal screening in England, France and the Netherlands. Social Science and Medicine, Elsevier, 106, 67-74. DOI: 10.1016/j.socscimed.2014.01.046.

10 R. Favre (2007). En quoi le niveau de connaissance médicale et la position des médecins respectent-ils ou non le consentement des patientes dans le cadre du dépistage de la Trisomie 21 ? Thèse de droit, santé, éthique médicale. Paris, Université Paris 5.

11 C. Vassy et B. Champenois-Rousseau (2012). Les échographistes face au dépistage prénatal de la trisomie 21. Le difficile arbitrage entre excellence professionnelle et éthique du consentement. Sciences sociales et santé, 30, 4, 39-62.

12 C. Vassy et B. Champenois-Rousseau (2014). Comment le risque devient une évidence : praticiens, femmes enceintes et dépistage prénatal de la trisomie 21. Socio-Anthropologie, 29, 121-136.

13 Flori M, Farge T, Perdrix C, Aillaud A, Masson F. Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 : le vécu des patientes pendant l’attente des résultats. Revue de médecine périnatale 2012;4:126-3. DOI: 10.1007/s12611-012-0188-2

14 Seror V, Ville Y. Prenatal screening for Down syndrome:women’s involvement in decision-making and their attitudes to screening. Prenat Diagn. 2009;29:120–8.

15 Seror V. Le diagnostic de la trisomie 21 est-il bien compris par les femmes ? Rapport Inserm 912, Marseille, 2009

16 D. Sicard. La France au risque de l’eugénisme. Le Monde, 3 février 2007.

17 http://www.who.int/fr/news-room/fact-sheets/detail/poliomyelitis

18 Katie Kindelan. Will people with Down syndrome unlock the mystery of Alzheimer’s disease? ABC News, 22 juin 2018

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B...Coralie Drouant Auteurs de commentaires récents
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Coralie Drouant
Invité
Coralie Drouant

Bravo pour ce bel article tellement realiste

B...
Invité
B...

Merci pour cet article. Oui, et si demain on devient capable de dépister l’autisme, les myopathies ou je ne sais quelles autres pathologies, on préconisera aussi l’IMG ? Et quand demain j’aurai un accident et deviendrai lourdement handicapée, que préconisera-t-on ? Il est clair qu’il y a un choix « économique » dans cette affaire. Quelle société voulons-nous ? (maman d’une jeune femme porteuse de trisomie 21 et d’une jeune femme ayant une maladie chronique invalidante)