Aux Etats-Unis, on a pendant longtemps estimé qu’il y avait plus de 400 000 personnes porteuses de trisomie 21. Une étude récente basée sur des données plus robustes a estimé qu’il n’y aurait en fait qu’un peu plus de 206 000 personnes porteuses de trisomie 21 aux Etats-Unis. En France, on évoque souvent un nombre total de personnes porteuses de trisomie 21 compris entre 50 000 et 70 000.1,2,3 Mais qu’en est-il vraiment? Il n’existe, à notre connaissance, aucune étude récente pour corroborer ces chiffres. Sur la base des données disponibles, nous avons donc tenté de procéder à une estimation sommaire du nombre de personnes avec trisomie 21 en France.

Nous n’avons trouvé aucune donnée concernant le nombre annuel de naissances d’enfants porteurs de trisomie 21 avant 1980. Toutefois, le nombre de naissances totales en France par année est disponible sur le site de l’INED4. En fonction de l’âge moyen des mères au moment de la naissance5, nous avons pu estimer différents taux de prévalence de la trisomie 21 à la naissance pour la période allant de 1939 à 1979. Rapportés au nombre total de naissances vivantes, ces taux de prévalence nous ont permis d’estimer le nombre de naissances annuelles de personnes porteuses de trisomie 21 . Au total entre 43 000 et 56 000 personnes avec trisomie 21 seraient nées entre 1939 et 1979. Nous estimons qu’environ 46% d’entre elles c’est-à-dire entre 20 000 et 26 000 personnes seraient encore en vie aujourd’hui. Nous n’avons pas cherché à calculer le nombre de naissances avant 1939 car Kenny Cridge né le 15 février 1939 est officiellement reconnu comme étant la personne porteuse de trisomie 21 la plus agée au monde6.

Pour la période allant de 1980 à 2015, nous avons extrapolé les données provenant des différents registres de malformations congénitales et disponibles sur Eurocat7 (ces données représentent environ 15% de l’ensemble des naissances en France sur la période). Entre 20 000 et 24 000 personnes porteuses de trisomie 21 seraient nées durant cette période. Compte tenu d’une mortalité plus élevée pour les personnes porteuses de trisomie 21 dans les premières années de la vie, nous estimons qu’entre 17 800 et 21 700 sont encore en vie aujourd’hui.

Sur la base des naissances observées lors des années précédentes (prévalence de la trisomie 21 à la naissance comprise entre 6/10 000 et 8/10 000 selon les données disponibles sur Eurocat), nous estimons que le nombre de bébés porteurs de trisomie 21 nés entre le 1er janvier 2016 et le 31 décembre 2017 et encore en vie aujourd’hui est compris entre 900 et 1100.

Le nombre total de personnes porteuses de trisomie 21 en France fin 2017 serait donc compris entre 38 700 et 49 100 soit une prévalence dans la population totale comprise entre 5,5/10 000 et 7,5/10 000.

Le dépistage de la trisomie 21, qui a débuté en France il y a environ 40 ans avant d’être généralisé en 1997, semble avoir eu un impact important sur la pyramide des âges des personnes porteuses de trisomie 21 : environ 50% d’entre elles auraient aujourd’hui plus de 40 ans et 30% auraient entre 20 et 40 ans. La part des personnes porteuses de trisomie 21 de moins de 20 ans ne serait quant à elle que d’environ 20%. A titre de comparaison, aux Pays-Bas, pays dans lequel le dépistage de la trisomie 21 est moins fréquent qu’en France, environ 36% des personnes avec trisomie 21 auraient plus de 40 ans, 28% auraient entre 20 ans et 40 ans et 36% auraient moins de 20 ans8.

Notes:

Pour estimer le nombre de personnes porteuses de trisomie 21 en France, nous avons retenu les hypothèses suivantes :

1. Taux de prévalence de la trisomie 21 à la naissance  pour la période 1939-1979

– Période 1939-1950 : entre 16/10 000 et 20/10 000 (âge moyen des mères à la naissance compris entre 28 et 29 ans)

– Période 1951-1960 : entre 14/10 000 et 18/10 000 (âge moyen des mères à la naissance compris entre 27.5 et 28 ans)

– Période 1961-1979 : entre 12/10 000 et 16/10 000 (âge moyen des mères à la naissance compris entre 26.5 et 27.5 ans)

2. Calcul du nombre de naissances annuelles de bébés porteurs de trisomie 21 entre 1980 et 2015 sur la base des données disponibles sur Eurocat (données provenant de différents registres des malformations congénitales en France) :

– Formule d’estimation basse: Nombre de naissances d’un bébé porteur de trisomie 21 en France sur une année = (Nombre de naissances d’un bébé porteur de trisomie 21 en France disponible sur Eurocat pour l’année considérée * Nombre de naissances totales en France (source INED) / Nombre de naissances totales disponible sur Eurocat)*90/100

– Formule d’estimation haute: Nombre de naissances d’un bébé porteur de trisomie 21 en France sur une année = (Nombre de naissances d’un bébé porteur de trisomie 21 en France disponible sur Eurocat pour l’année considérée * Nombre de naissances totales en France (Source INED) / Nombre de naissances totales disponible sur Eurocat)*110/100

3. Taux de survie des personnes porteuses de trisomie 21 en 2018 :

70 ans = 16%

60 ans = 50%

50 ans = 73%

40 ans = 79,5%

30 ans = 88%

20 ans = 90%

10 ans = 95%

5 ans = 97%

1 an = 97%

Les taux de survie retenus à 40 ans, 50 ans, 60 ans et 70 ans sont supérieurs à ceux observés lors d’une étude danoise de longue période9. Ces taux de survie, probablement trop élevés, ont été retenus avec pour objectif d’estimer la population totale maximum. Il est cependant possible que les taux de survie réels soient inférieurs et donc que le nombre total de personnes porteuses de trisomie 21 en France soit encore inférieur aux chiffres présentés ici.

Les taux de survie retenus à 30 ans, 20 ans, 10 ans, 5 ans et 1 an sont proches de ceux observés lors de plusieurs études récentes portant sur les personnes porteuses de trisomie 21 nées après 198010,11.

Mise à jour: une analyse plus rigoureuse conduite par les chercheurs De Graaf, Buckley et Skotko estime que le nombre de personnes porteuses de trisomie 21 en France n’est que d’environ 35 000. Selon leur analyse, seules 25% des personnes porteuses de trisomie auraient moins de 20 ans tandis qu’environ 42% auraient 40 ans ou plus.

Sources :

1http://www.francesoir.fr/societe-sante/journee-de-la-trisomie-21-objectif-informer-et-sensibiliser-le-public

2 https://www.sciencesetavenir.fr/sante/journee-mondiale-de-la-trisomie-21-65-000-francais-touches_27196

3 https://www.elsevier.com/books/trisomie-et-handicaps-genetiques-associes/

4 https://www.ined.fr/fr/tout-savoir-population/

5 http://www.em-consulte.com/en/module/displayarticle/article/195918/

6http://metro.co.uk/2017/02/22/worlds-oldest-person-with-downs-syndrome-celebrates-77th-birthday-6464454/

7 http://www.eurocat-network.eu/accessprevalencedata/prevalencetables

8 Gert de Graaf, Jeroen C Vis, Meindert Haveman, Geert van Hove, Erik AB de Graaf , Jan GP Tijssen, Barbara JM Mulder. (2009). Down Syndrome in the Netherlands, England/Wales and Ireland Past and Prospects; a demographic model for birth and population prevalence

http://www.downsyndroom.nl/download/algemeen/demografisch%20model%20down.pdf

9 Jin Liang Zhu, Henrik Hasle, Adolfo Correa, Diana Schendel, J.M. Friedman, Jørn Olsen, Sonja A. Rasmussen. (2013). Survival among people with down syndrome: a nationwide population-based study in Denmark. Genetics in Medicine volume 15, pages 64–69. DOI:10.1038/gim.2012.93

https://www.nature.com/articles/gim201293

10 Kucik JE, Shin M, Siffel C, Marengo L, Correa A. (2013). Trends in survival among children with Down syndrome in 10 regions of the United States.Pediatrics Vol. 131 No. 1. DOI: 10.1542/peds.2012-1616

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23248222

11 Glasson, E., Jacques, A., Wong, K., Bourke, J., & Leonard, H. (2016). Improved survival in Down Syndrome over the last 60 years and the impact of perinatal factors in recent decades. Journal of Pediatrics, 169, 214- 220e1. DOI: 10.1016/j.jpeds.2015.10.083

https://pdfs.semanticscholar.org/d92f/65b1d1f35c08d989c8b365737ad766a8d118.pdf

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